淮北市人民医院血液科　盖灿

在日常生活中，面色红润常被视为健康的象征。运动后血液循环加速，面部血管扩张带来的红晕；情绪激动时，肾上腺素飙升引发的脸颊泛红；或是中医所说的气血充盈、脏腑功能正常时的自然光泽，这些都是无需担忧的生理现象。但当这种“红润”持续不退，甚至加重呈暗红色，并伴随其他不适时，就可能是疾病发出的预警信号，其中最需要警惕的就是一种骨髓增殖性疾病——真性红细胞增多症。

真性红细胞增多症（英文缩写为PV）引发的面色红润，本质是血液中红细胞异常增殖导致的“多血质表现”，皮肤和黏膜会呈现异常红紫，尤其以面部、颈部和四肢末端最为明显，眼结膜也会显著充血。除了这种特殊的“红润”，若同时出现以下症状，就需要及时就医：频繁的头痛、眩晕、耳鸣、视力模糊、肢端麻木刺痛这类神经系统症状，是血液黏滞度增高的典型表现；血栓形成可能导致肢体肿胀、胸痛、言语不清，常见于脑血管和冠状动脉等部位；消化系统不适如胃痛、反酸，可能是由于血液里嗜碱性粒细胞增多刺激胃黏膜导致的消化性溃疡；此外，部分患者合并有脾肿大会引起腹胀、食欲缺乏，还有不明原因的皮肤瘙痒、高尿酸血症引发的关节疼痛等，都可能是这种疾病的伴随体征。

若出现上述异常表现，建议大家一定要及时到血液科就诊，通过一系列检查明确诊断。首先是血常规检查，这是最基础的筛查手段，成年男性红细胞计数＞6.0×10^12/L、血红蛋白＞170g/L，成年女性红细胞计数＞5.5×10^12/L、血红蛋白＞160g/L，就需考虑红细胞增多症可能。进一步的骨髓穿刺检查不可或缺，真性红细胞增多症患者会表现为各系造血细胞显著增生，脂肪组织减少，巨核细胞增生明显，铁染色显示贮存铁减少。血液生化检查可发现血尿酸增加、血清维生素B_12浓度升高、血清铁降低，且促红细胞生成素（EPO）水平显著减少，这是区分真性与继发性红细胞增多的重要指标。分子学检测是确诊的关键，JAK2V617F 或 JAK2第12号外显子基因突变是真性红细胞增多症的特征性标志，在疾病中检出比率接近99%—100%，其中JAK2 V617F检出率达95%—97%。骨髓或外周血检测发现该突变即可明确诊断。此外，肝脏、脾脏超声可评估器官肿大情况，凝血功能检查能判断出血风险，必要时还可进行骨髓细胞体外培养等进一步鉴别。

早期发现的关键在于重视常规体检，尤其是中老年人群，定期的血常规检查能及时发现血细胞计数异常，避免疾病隐匿进展。对于有血栓病史、家族性血液病史的高危人群，更应增加体检频率，关注血红蛋白、红细胞计数、红细胞比容等指标变化。生活中若出现持续不消退的“面色红润”及前述不适症状，切勿归因于“气血好”，需及时到正规医院血液科就诊，避免延误诊断。

真性红细胞增多症是一种缓慢进展的骨髓增殖性疾病，目前仍缺乏治愈的医疗手段。治疗的核心目标是控制血细胞数量、降低血栓风险、延缓疾病进展为骨髓纤维化或急性白血病。所有患者需积极控制心血管危险因素，包括戒烟、控制血压血脂、减重、适量运动等。基础治疗包括放血疗法，需将红细胞比容（HCT）控制在 45% 以下，减少血液黏滞度；一般适用于年龄低于50岁且无血栓病史的患者。红细胞单采术是利用血细胞分离机将多余的红细胞单独分拣出来弃去，能在短时间内快速降低HCT，适用于紧急治疗，能够快速改善患者症状。血栓是 PV患者死亡的主要原因，因此确诊患者均应进行血栓预防，首选长期服用低剂量阿司匹林（70～100mg/d），不耐受患者也可选择氯吡格雷 75mg/d治疗。高危患者（年龄≥60岁或有血栓病史）需加用降细胞治疗，常用药物有羟基脲、聚乙二醇干扰素 α 等，疗效不佳或不耐受的患者也可选择JAK抑制剂芦可替尼治疗。治疗过程中需监测血常规的变化，及时调整药物剂量。对症治疗也不容忽视，皮肤瘙痒可通过减少洗澡次数、避免热水刺激、使用保湿剂缓解，高尿酸血症需控制高嘌呤食物摄入，必要时服用降尿酸药物。患者需遵医嘱定期复查，每 3～6 个月评估症状负荷和治疗反应，监测疾病进展迹象。

总之，面色红润并非总是健康的标志，异常的“红润”可能是真性红细胞增多症等慢性骨髓增殖性肿瘤的预警。通过重视体检、识别伴随症状、及时规范检查，能实现疾病的早期发现；而遵循科学的治疗方案、做好日常管理，可有效控制病情，让真性红细胞增多症患者生存期达 10～15 年甚至更久。客观辨别身体信号，不被“气色好”的假象误导，坚持早发现、早诊断、早治疗，才是守护健康的关键。