多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是一种免疫介导的中枢神经系统（central nervous system，CNS）炎性脱髓鞘疾病 ，病变具有时间多发与空间多发的特征。因好发于青年女性，成人男女患者比例为1∶2.02 ，又被称之为“美女病”。

多发性硬化为终身性疾病，有明显的地域分布及人种差异，高纬度高海拔地区更易发生此病。一项基于中国住院患者的流行病学资料显示，我国每年多发性硬化发病率约是每年0.235/10万，因有很多患者不能及时得到有效治疗，致残致死率居高不下，2018年多发性硬化被国家纳入《第一批罕见病目录》。多发性硬化的病因尚不明确，Epstein-Barr病毒感染、低血清维生素D水平、日晒不足、吸烟、青少年时期肥胖等可能为MS发病的危险因素，病变可以累及中枢神经系统白质及灰质；急性期表现为以T淋巴细胞介导的小静脉周围炎症，继发髓鞘脱失，伴有不同程度的轴索损伤；进展型MS病理显示更为严重的白质和灰质脱髓鞘、轴突缺失、脑膜炎性改变及灰质受累。

那什么是“脱髓鞘”呢？

神经周围包裹着髓鞘，类似“包裹电线的绝缘保护层”。当髓鞘受损的时候，就像“绝缘保护层被剥掉”，使得电信号难以在神经细胞间传输。

多发性硬化没有独特的临床表现，具有典型时间多发性（间隔1个月以上的2次临床发作或者不同时相的影像病灶）及空间多发性（病灶累及脑室周围、皮质和（或）近皮质、幕下和脊髓中的至少2个区域）特征。因脱髓鞘可以发生在中枢神经系统的多个部位，那么中枢神经系统受损的位置不同，所带来的症状也不尽相同，患者一般会出现下列症状的一种或多种，常见症状和体征如肢体或一侧面部的感觉症状、视力丧失、急性或亚急性运动无力、复视、步态障碍和平衡问题、Lhermitte征（屈颈时出现沿背部和/或肢体下传的电击样感觉）、眩晕、膀胱功能障碍、肢体共济失调、急性横贯性脊髓炎以及疼痛等。但上述症状都不具有特异性，也就是说很多疾病都会出现这些表现，当患者出现类似症状，需引起特别注意，及时前往医院就诊。多发性硬化是一种慢性进展性的疾病，根据临床表现，残疾进展及MRI影像特征将多发性硬化可以分为4种类型：临床孤立综合征、复发缓解型多发性硬化、继发进展型多发性硬化、原发进展型多发性硬化、80%-85%的多发性硬化患者疾病初期表现为复发缓解型。多发性硬化最严重的后果就是瘫痪，由于脑部和脊髓的损伤不可逆，因此患者每发病一次，就意味着距离瘫痪又近了一步。早确诊、早治疗，是多发性硬化病的防治原则。

多发性硬化目前尚无特异性的诊断标志物，需要结合临床及各种辅助检查的支持进行诊断。

1、MRI：MRI是目前多发性硬化最可靠的辅助诊断工具，经典区域的病变特征以及空间多发和时间多发证据成为多发性硬化诊断与鉴别诊断过程中的重要依据。

空间多发：指累及不同部位的临床或影像证据，空间多发的MRI证据为：脑室周围，皮质/近皮质，幕下和脊髓4个区域中至少有2个区域存在≥1个具有多发性硬化特征的T2WI病变。

时间多发：指发作间隔1个月以上的2次临床或者影像证据，时间多发的MRI证据为：对比基线MRI，在随访MRI上扫描出现新的T2和（或）钆增强病变，或者在任何时间点同时出现钆增强和非增强病变来实现。《多发性硬化MRI规范化应用专家共识》中推荐采用场强≥1.5 T（首选推荐3.0 T）的MRI用于多发性硬化的诊断 。定期进行MRI随访有助于及时识别疾病活动、评估治疗效果、预测治疗反应，调整治疗策略。

2、实验室检查：对于临床怀疑多发性硬化患者，需尽早完善脑脊液常规、生化、细胞学、IgG合成率及OCB等常规及免疫相关检测项目。同时应该完善血清或脑脊液水通道蛋白4（aquaporin 4，AQP4）-IgG及髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（myelin oligodendrocyte glycoprotein，MOG）-IgG筛查以鉴别。

3、其他辅助检查：（1）视觉诱发电位：P100潜伏期延长提示可能脱髓鞘，波幅降低提示可能轴索损伤，VEP可帮助发现临床及亚临床病变；但是受很多因素影响，缺乏疾病特异性。（2）光学相干断层扫描：通过视网膜神经纤维层厚度来反映神经轴索损伤程度，有助于帮助评价临床及亚临床病变，但是受很多因素影响，缺乏疾病特异性。

患有多发性硬化的患者不要灰心，多发性硬化是有治疗方法的，而且我们应该早期、合理地进行治疗，推荐患者共同参与制定治疗决策，设立明确的治疗目标及随访计划，定期评估，在确保安全的前提下尽快达到治疗目标，全面控制疾病炎症活动、延缓残疾进展、改善临床症状，促进神经修复，提高生活质量。多发性硬化分为急性期和缓解期，急性期的治疗目标以减轻恶化期症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症为主要目标，首选糖皮质激素，已有的研究证实，激素治疗能促进急性发病的MS患者神经功能恢复。急性重症或对激素治疗无效者可于起病2—3周内应用5—6天的血浆置换。缓解期治疗（DMT）：目前经中国食品药品监督管理局批准，国内已经上市的DMT药物有：特立氟胺、盐酸芬戈莫德、西尼莫德、奥扎莫德、富马酸二甲酯、奥法妥木单抗、醋酸格拉替雷。多发性硬化患者的康复治疗至关重要。伴有肢体、语言、吞咽等功能障碍的患者应早期在专业医生的指导下进行相应的功能康复训练，方法包括运动训练、理疗和步态训练等。日常生活中避免过热的热水澡和强烈阳光下高温暴晒、保持心情愉快、不吸烟、作息规律、适量运动、补充维生素D等。生命能在苦难的浇灌下绽放艳丽之花，即使面对病魔，也能活出精彩人生！

疾病再凶险，有了科学的自我管理，保持心情开朗，适当放松，树立信心，勤于和医生沟通，多发性硬化患者也能远离复发，迎来自己的精彩世界。关注罕见病， 让爱不罕见。

作者：淮北市人民医院神经内科　杨静