随着4·17“世界血友病日”即将来临，血友病作为一种罕见病，引起大家的关注，虽然血友病是一种罕见病，但却不罕见，患者因反复出血而被称为“玻璃人”。近日，一20岁的男性血友病患者因活动障碍到医院就诊，经影像等检查后确诊为血友病关节病，该患者也告诉接诊医生，他的好多病友都有不同程度的关节或肌肉疼痛、关节变形、活动障碍、部分患者甚至残疾，长期在轮椅上生活。病友们也很困惑，都是血友病关节病，为何医生有的建议做X线或超声，有的却要做核磁共振呢？因此，需要病友们了解什么是血友病关节病？血友病关节病有哪些临床表现？选择合适的影像检查的意义及如何选择？

一、什么是血友病关节病？

血友病关节病是血友病患者反复关节出血，引起关节滑膜损害、骨质破坏、关节运动功能障碍的出血性关节病。血友病根据凝血因子缺乏的类型，分为 A、B 两型，凝血因子VIII缺乏为血友病A， 因子IX缺乏为血友病B，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。根据凝血因子的活性水平不同，分为重型（FⅧ活性<1%）、中型（FⅧ活性为1%～5%）和轻型（FⅧ活性为5%～25%）。血友病关节病主要见于重型血友病患者。

二、血友病患者为何出现关节病变？

从幼儿时期就反复出现的异常出血是血友病的典型症状。轻型血友病患者一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止，关节出血较少。中型患者常常由小创伤后导致出血，例如运动损伤，关节出血一般在外伤后发生。而重型血友病患者常常出现自发出血，关节出血很普遍。血友病出血部位包括关节出血、肌肉出血、头部或中枢神经系统出血和咽喉部和颈部出血，其中关节出血最常见，占所有血友病患者出血的70%-80%。患者早期关节内出血可引起关节软组织和关节间隙增宽，长期反复关节内出血，可导致含铁血黄素沉积，关节滑膜增厚、软骨退变和关节表面侵蚀，进而引起软骨和软骨下骨侵蚀、吸收以及血液干扰软骨营养，并引起关节间隙狭窄，软骨下囊肿及血友病假瘤，引起血友病关节炎。随着病情的进展，部分患者出现关节软骨下硬化、囊变、关节周围软组织萎缩，重者出现继发性骨性关节病或遗留关节屈曲挛缩畸形。

三、血友病关节病有哪些临床表现？

血友病关节病的形成大约分为3个时期：关节积血期，关节炎期，关节修复期。在关节积血期，患者主要表现为出血的症状，如关节局部肿胀疼痛、皮温升高、压痛、活动受限、关节保护性僵硬。关节炎期患者关节内反复出血，关节肿胀进一步明显，关节活动受限制。在关节修复期，患者滑膜增厚、纤维化，关节活动进一步受限，患者关节软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形病变，周围肌肉萎缩，甚至严重残疾。因此，建议血友病患者平时可以多关注一些血友病的关节症状，一旦关节开始出现异常的时候，需要及时治疗，以免病情加重，进展成血友病关节病。

四、血友病关节病患者为何及如何选择影像检查？

随着现代影像技术的不断发展，多种影像检查可全面且客观地对血友病患者进行关节评估，影像学检查不仅可以协助诊断，还可以监测血友病患者关节病变的进展。X射线检查、超声检查、磁共振检查（MRI）等作为血友病关节病患者的基本影像检查工具而在临床上应用广泛，但每种影像检查有何特点呢？病友如何选择呢？

X线可以检出血友病关节病患者晚期的关节骨质破坏，对早期关节及软骨改变敏感性较差。超声可以特异性显示血友病关节病关节增生期的滑膜血流，侧面反应关节病变的严重程度，操作简单，方便快捷且无辐射，但不同的超声评分量表准确性及一致性较差。MRI检查是目前诊断评估血友病关节病变的“金标准”，MRI能够显示早期关节软骨改变，关节内部骨质破坏及关节表面微小病灶，使早期监测血友病关节病进展成为可能。但MRI价格昂贵有辐射，部分患儿需要制动及镇静，无法成为血友病关节病患者长期随访的检查。因此，血友病关节病早期，建议选择超声检查，晚期可以选择X线检查也可以选择MRI检查。通过选择合适的影像学检查评估，临床医师会根据病友的关节病变情况，采取相应的治疗策略，可进一步减少患者关节残疾率，减轻病友们痛苦，提高各位病友的生活质量。

再次提醒各位血友病病友，影像检查是评估血友病关节健康状况的重要手段，血友病一旦进展为血友病关节病可严重影响患者的工作及生活，患者们应在不同的疾病分期选择不同的影像检查方式。一旦确诊为血友病关节病，病友们也不必恐慌，一定要及时就诊。

(安徽省第二人民医院　马娜)