■ 记者　王陈陈　通讯员　张杨

本报讯　近日，濉溪县医院儿一科确诊一例遗传性代谢障碍性病例——肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型，并为其制定个体化治疗方案。

2岁患儿一个月内两次低血糖发作，且发作前无明显异常，病因不清。县医院儿一科首次遇到这种病情，科室主任周大权组织科内讨论，初步断定为代谢性疾病，于是为患儿完善相关辅助检查，结果无明显异常，病情线索中断。周大权坚持认为，该患儿不能排除遗传代谢性疾病，在征得患儿监护人同意后，为患儿进行遗传代谢病串联质谱筛查，以及基因检测，确诊为肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型，为后续治疗明确了方向。

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型是常染色体隐形遗传代谢病，发病率极低。罕见病常规实验室和影像检查大多缺乏这类疾病的特征性标志物，因此诊断较为困难。80%以上罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病，因此产前诊断对于预防遗传代谢性病尤为重要。这一病例的成功诊断，标志着县医院儿一科罕见病诊治技术再上新台阶。