提起唐氏综合征，很多人都不陌生。据不完全统计，每600-800名新生儿中，就有可能出现一个唐氏宝宝；超过35岁的孕妈，被检出唐氏胎儿几率大于1/350。产科专家认为，鉴于目前唐氏综合征缺乏有效的治疗方法，产前筛查至关重要。

作为我市唯一一家具有产前诊断资的医院，市妇幼保健院承担着全市产前筛查及诊断工作。2009年，市妇幼保健院启动开展唐氏筛查，共做唐筛32962余例，高危2507人，确诊胎儿异常95例（不包括在医院做筛查未在本院分娩的）。孕期保健科主任李梅介绍，这些孩子的诞生大部分是因为父母因不了解、不信任产前筛查，或是嫌麻烦、存有侥幸心理。

其实，唐氏筛查并不复杂，对胎儿及孕妇也不会造成创伤。早中孕期（16-21周）期间，通过抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，即可计算出胎儿是否有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/380），就被定义为高风险，一般建议进行羊膜腔穿刺；如果显示为中风险（例如1/380-1/1000之间），建议接受无创DNA诊断。

李梅介绍，由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一名怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高，此外，妊娠前后身体出现异常，在怀孕前后乱服用药物，孕妇在污染环境中工作，生育唐氏儿的概率也会增长。

唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，生活不能自理，有的患儿还伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。李梅强调，唐筛检查可筛检出65%—70%的唐氏症患儿，但需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。“例如筛查中出现的‘低风险’并不代表‘无风险’，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已；若筛查结果提示高风险，应听从产科医师的建议，及时进行下一步产前诊断。”

当然，即便生下唐氏宝宝也不代表是“世界末日”。据了解，随着对唐宝康复研究和认识的不断深化以及儿童康复救助的日益完善，“唐宝们”正越来越多地融入社会生活。这期间，需要家人极大的耐心和爱心，让孩子在充满爱的环境中，才可以有一个健全的人格，从而适应社会的生存。

■ 记者　韩惠

通讯员　张娉娉　整理